Τι είναι τα εκ γενετής σημάδια (birthmarks); Είναι επικίνδυνα;

Του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr 

Υπάρχει ένας αριθμός κοινών δερματικών κηλίδων που υπάρχουν εκ γενετής και συλλογικά αναφέρονται ως "σημάδια εκ γενετής". Τείνουν να είναι εξογκώματα σωματικών δομών που συνήθως παρουσιάζονται στο δέρμα όπως αιμοφόρα αγγεία (που στην προκειμένη περίπτωση ονομάζονται αγγειακά σημάδια ή αιμαγγειώματα) ή χρωστικά κύτταρα (που στην προκειμένη περίπτωση ονομάζονται σπίλοι ή 'ελιές'). Η αιτία είναι άγνωστη. Στα περισσότερα μωρά δεν προκαλούν σοβαρά προβλήματα και τα περισσότερα σημάδια εκ γενετής δεν χρειάζονται θεραπεία. 

Τα διαφορετικά είδη σημαδιών εκ γενετής, πού παρουσιάζονται είναι: 

Αγγειακά σημάδια (αιμαγγειώματα) 

Το πιο συνηθισμένο αγγειακό σημάδι είναι ο "λεκές σαν κόκκινο κρασί" ή "δάγκωμα του πελαργού" που φαίνεται ως επίπεδο κόκκινο σημάδι στο πίσω μέρος του λαιμού σε μέχρι και 50% των παιδιών κατά τη γέννηση. Μερικές φορές συμβαίνει σε άλλα μέρη του κεφαλιού ή λαιμού. Το μεγαλύτερο μέρος του προσώπου καθαρίζει σε πέντε χρόνια αλλά τα σημάδια στο πίσω μέρος του λαιμού συνήθως παραμένουν. Όλα τα αιμαγγειώματα απαιτούν υπερηχογραφική διερεύνηση για διαπίστωση αντίστοιχων βλαβών σε εσωτερικά όργανα. 

Τα λεγόμενα «νεογνικά αγγειακά σημάδια» (Vascular Birthmarks of Infancy) παρουσιάζονται στη γέννησή ή λίγες μέρες μετά, σε ένα στα 4 περίπου νεογνά. Ωστόσο, μόλις σε ένα από τα 200 νεογνά θα χρειαστεί η συμβολή του ιατρού και η αντιμετώπισή του. Τα ακριβή αίτια αυτών των «σημαδιών» δεν είναι απόλυτα κατανοητά μέχρι σήμερα, σίγουρο είναι πάντως ότι δεν εξαρτώνται από το τι κάνει ή δεν κάνει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν υπάρχει κανένας τρόπος για να προληφθούν. Είναι το πιο συχνό είδος συγγενών δυσπλασιών, όμως στην πλειονότητά τους είναι «αθώα» και εξαφανίζονται από μόνα τους μετά από κάποια χρόνια. 

Είναι γεγονός ότι οι προλήψεις και οι δεισιδαιμονίες σύμφωνα με τις λαϊκές παραδόσεις διαφόρων λαών είχαν, και ίσως εν μέρει έχουν ακόμα και σήμερα, θέση στην κοινή γνώμη. Το stress, τραυματισμοί, έλλειψη ενδιαφέροντος και αγάπης για το παιδί, ακόμα και παρατεταμένη παραμονή μπροστά σε αναμμένο τζάκι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν «ενοχοποιηθεί» για την εμφάνιση των «σημαδιών του διαβόλου». 

Τα πιο συχνά αγγειακά σημάδια που αφορούν τα νεογνά ανήκουν σε 3 κατηγορίες που έχουν ως εξής με σειρά συχνότητας: Το ομαλό αιμαγγείωμα-κηλίδα χρώματος σολομού (salmon patch) ή αλλιώς φιλί του αγγέλου, είναι μία μια αγγειακή δυσπλασία που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση στο 20-40% περίπου όλων των νεογέννητων. Πρόκειται για ροζ κηλίδες που παρατηρούνται στο μέτωπο, στα βλέφαρα ή τον αυχένα. Συνήθως εξαφανίζονται πλήρως μέσα σε 12-24 μήνες, με εξαίρεση κάποιες φορές τον αυχένα όπου μπορεί να μείνει ένα μικρό σημάδι. 

Τα καθ’ εαυτού αιμαγγειώματα (κοινώς αποκαλούμενα με μορφή φράουλας) αποτελούν τη δεύτερη πιο συχνή κατηγορία, και είναι καλοήθεις όγκοι έντονου κόκκινου χρώματος, που εμφανίζονται κάποιες φορές κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως 2-3 εβδομάδες μετά, στο 10% περίπου όλων των νεογνών, πιο συχνά σε κορίτσια και αυξάνονται σε μέγεθος σταδιακά μέχρι τους 12 μήνες περίπου. 

Ακολουθεί μια περίοδος σταδιακής μείωσης, μέχρι να υποχωρήσουν (μέχρι την ηλικία των 9 ετών, το 90% των αιμαγγειωμάτων θα έχει υποχωρήσει), αφήνοντας ένα μικρό σημάδι. Τα αιμαγγειώματα δημιουργούν προβληματισμό κάποιες φορές, διότι ανάλογα με το σημείο στο οποίο εμφανίζονται, μπορεί να δημιουργούν λειτουργικά προβλήματα (π.χ. κοντά στο μάτι) που δεν μπορούν να «περιμένουν» την αυτόματη υποχώρησή τους. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητη η άμεση θεραπευτική παρέμβαση του ειδικού ιατρού, ώστε να μην δημιουργηθούν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού. Επίσης κάποιες φορές, πάλι σε σχέση με την εντόπισή τους, είναι δείκτες κάποιων παθολογικών καταστάσεων. 

Τέλος, οι «κηλίδες σαν κρασί Πόρτο» (Port Wine Stain) είναι αγγειακές δυσπλασίες που παρατηρούνται κατά τη γέννηση στο 0,3% περίπου όλων των νεογνών και είναι ρόζ-κόκκινες κηλίδες που γίνονται πιο έντονες όταν το παιδί κλαίει. Δεν υποχωρούν από μόνες τους, παρά μόνο με θεραπευτική παρέμβαση. Αυτά τα σημάδια κάποιες φορές μας ανησυχούν για τη σωματική υγεία του παιδιού γιατί, ανάλογα με την εντόπισή τους, είναι δείκτες κάποιων παθολογικών καταστάσεων και σπάνιων συνδρόμων. Συχνότερα όμως μας ανησυχεί η «αισθητική» πλευρά σε σχέση με την κοινωνικοποίησή, την ανάπτυξη του παιδιού, την αποδοχή της εικόνας του και εν τέλει, την ψυχική του υγεία. Με γνώμονα αυτή την παράμετρο, θεωρείται σκόπιμη κατά περίπτωση, η θεραπευτική παρέμβαση από την ηλικία των 6 μηνών. 

Όλα αυτά τα σημάδια, όταν χρειαστεί, φεύγουν με την χρήση ενός ειδικού μηχανήματος Laser που μπορεί να χρησιμοποιηθεί από την ηλικία των 6 μηνών, ενώ σε επικίνδυνα αιμαγγειώματα μορφής φράουλας κάποιες φορές δίνουμε και φάρμακα από το στόμα. Μερικές φορές, μια πολύ σύντομη φαρμακευτική αγωγή κορτιζόνης, που χορηγείται από γιατρό και λαμβάνεται απ' το στόμα, σταματά την ανάπτυξη ενός εξ αυτών των μεγάλων αγγειωμάτων. 

Τα νεογνικά αγγειακά σημάδια είναι στην πλειονότητά τους χωρίς παθολογική σημασία. Θα πρέπει ωστόσο κατά περίπτωση να εκτιμώνται από ιατρούς με εμπειρία στον χειρισμό τους και με εξοικείωση στην άμεση, όταν χρειαστεί, θεραπευτική τους αντιμετώπιση, ώστε να αποφεύγονται μη αναστρέψιμα σωματικά ή ψυχικά προβλήματα. 

Μελαγχρωστικές κηλίδες 

Οι μελαγχρωστικές κηλίδες (ελιές) προκαλούνται από μια αύξηση των χρωστικών κυττάρων (μελανοκυττάρων) στα εξωτερικά στρώματα του δέρματος. Το πιο συνηθισμένο είδος είναι ο μογγολοειδής σπίλος. Αυτό είναι μια επίπεδη περιοχή γκριζοκαστανού ή γκριζογάλανου χρώματος που παρουσιάζεται συχνότερα στη μέση. Αυτά υφίστανται κατά τη γέννηση και δεν είναι βλαβερά. Είναι πιο συνηθισμένα σε μωρά με επιδερμίδα χρώματος ελιάς ή σκουρότερο (τα έχουν πάνω από 90% νηπίων ασιατικής καταγωγής σε σύγκριση με 5% νηπίων αγγλοσαξονικής καταγωγής). Οι μογγολοειδείς σπίλοι τελικά εξαλείφονται με την πάροδο του χρόνου. 

Η εκ γενετής μελαγχρωστική κηλίδα (εκ γενετής ελιά) είναι ένα αβλαβές εξόγκωμα των χρωστικών κυττάρων που υπάρχει κατά τη γέννηση ή παρουσιάζεται μέσα στους πρώτους λίγους μήνες. Αυτές οι ελιές ποικίλουν στο μέγεθος από μερικά χιλιοστά μέχρι αρκετά εκατοστά και μπορεί να είναι εξογκωμένες, να φαίνονται και να αγγίζονται εύκολα σε σύγκριση με ένα μογγολοειδή σπίλο που δεν είναι εξογκωμένος. 

Οι περισσότερες ελιές που υφίστανται εκ γενετής δεν παρουσιάζουν κανέναν αυξημένο κίνδυνο να εξελιχθούν σε καρκίνο και συνεπώς δεν απαιτείται θεραπεία. Όμως, μερικές φορές οι πολύ μεγάλες ελιές, πλάτους πάνω από 20 εκατοστά μπορεί να αποτελούν παράγοντα κινδύνου για καρκίνο του δέρματος. Μελαχρωματικές κηλίδες στο σώμα του παιδιού παρούσες κατά τη γέννηση και όταν είναι πολλαπλές >6, χρειάζονται διερεύνηση, καθώς ενδεχομένως συνιστούν χαρακτηριστικό μιας γενετικής πάθησης, της νευροινωμάτωσης. 

Στα είδη των θεραπειών που διατίθενται για αυτές τις μεγάλες ελιές περιλαμβάνονται χειρουργική αφαίρεση ή μερικές φορές θεραπεία με λέιζερ. 

Οι φακίδες κανονικά δεν υφίστανται εκ γενετής. Είναι μια αύξηση του χρώματος που παράγεται από τα χρωστικά κύτταρα (μελανοκύτταρα). Παρουσιάζονται στα πρώτα χρόνια της παιδικής ηλικίας λόγω της μέτριας ή μεγάλης έκθεσης στο ηλιακό φως στις περιοχές που είναι περισσότερο εκτιθέμενες, πχ. μάγουλα, το πίσω μέρος του χεριού ή πίσω μέρος του αντιβραχίονα. Οι φακίδες μπορεί να προληφθούν με την καλή ηλιακή προστασία. Η πλειοψηφία των ελιών δεν υπάρχει εκ γενετής και συνήθως παρουσιάζονται κατά την παιδική ηλικία και εφηβεία.

πηγή

Share