Μια ανάλυση γονιδιωμάτων σε περισσότερο από μισό εκατομμύριο ανθρώπους
έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει
υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με
σοβαρές παιδικές ασθένειες.
Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς
στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός
γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω
μετάλλαξη αναπόφευκτα θα αρρωστήσει, φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι
σωστό τελικά.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του
Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη δημοσίευση στο περιοδικό
βιοτεχνολογίας «Nature Biotechnology», ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για
589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με
584 κληρονομικές ασθένειες.
Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν
κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με
βάση το DNA τους. Η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων
θεραπειών στο μέλλον.
Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την
ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA
τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι
ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση
ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.
Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω
τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν
υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν
δείγματα DNA. Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην
οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων,
προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους
προστατεύουν από τις αρρώστιες.
http://medicalnews.gr/
πηγή
Λίγες οδηγίες πριν επισκεφθείτε το ιστολόγιό μας (Για νέους επισκέπτες)
1. Στην στήλη αριστερά βλέπετε τις αναρτήσεις του ιστολογίου μας τις οποίες μπορείτε ελεύθερα να σχολιάσετε επωνύμως, ανωνύμως ή με ψευδώνυμο, πατώντας απλά την λέξη κάτω από την ανάρτηση που γραφει "σχόλια" ή "δημοσίευση σχολίου" (σας προτείνω να διαβάσετε με προσοχή τις οδηγίες που θα βρείτε πάνω από την φόρμα που θα ανοίξει ώστε να γραψετε το σχόλιό σας). Επίσης μπορείτε να στείλετε σε φίλους σας την συγκεκριμένη ανάρτηση που θέλετε απλά πατώντας τον φάκελλο που βλέπετε στο κάτω μέρος της ανάρτησης. Θα ανοίξει μια φόρμα στην οποία μπορείτε να γράψετε το email του φίλου σας, ενώ αν έχετε προφίλ στο Facebook ή στο Twitter μπορείτε με τα εικονίδια που θα βρείτε στο τέλος της ανάρτησης να την μοιραστείτε με τους φίλους σας.
2. Στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας μπορείτε να βρείτε το πλαίσιο στο οποίο βάζοντας το email σας και πατώντας την λέξη Submit θα ενημερώνεστε αυτόματα για τις τελευταίες αναρτήσεις του ιστολογίου μας.
3. Αν έχετε λογαριασμό στο Twitter σας δινεται η δυνατότητα να μας κάνετε follow και να παρακολουθείτε το ιστολόγιό μας από εκεί. Θα βρείτε το σχετικό εικονίδιο του Twitter κάτω από τα πλαίσια του Google Friend Connect, στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας.
4. Μπορείτε να ενημερωθείτε από την δεξιά στήλη του ιστολογίου μας με τα διάφορα gadgets για τον καιρό, να δείτε ανακοινώσεις, στατιστικά, ειδήσεις και λόγια ή κείμενα που δείχνουν τις αρχές και τα πιστεύω του ιστολογίου μας. Επίσης μπορείτε να κάνετε αναζήτηση βάζοντας μια λέξη στο πλαίσιο της Αναζήτησης (κάτω από τους αναγνώστες μας). Πατώντας την λέξη Αναζήτηση θα εμφανιστούν σχετικές αναρτήσεις μας πάνω από τον χώρο των αναρτήσεων. Παράλληλα μπορείτε να δείτε τις αναρτήσεις του τρέχοντος μήνα αλλά και να επιλέξετε κάποια συγκεκριμένη κατηγορία αναρτήσεων από την σχετική στήλη δεξιά.
5. Μπορείτε ακόμα να αφήσετε το μήνυμά σας στο μικρό τσατάκι του blog μας στην δεξιά στήλη γράφοντας απλά το όνομά σας ή κάποιο ψευδώνυμο στην θέση "όνομα" (name) και το μήνυμά σας στην θέση "Μήνυμα" (Message).
6. Επίσης μπορείτε να μας στείλετε ηλεκτρονικό μήνυμα στην διεύθυνσή μας koukthanos@gmail.com με όποιο περιεχόμενο επιθυμείτε. Αν είναι σε προσωπικό επίπεδο θα λάβετε πολύ σύντομα απάντησή μας.
7. Τέλος μπορείτε να βρείτε στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας τα φιλικά μας ιστολόγια, τα ιστολόγια που παρακολουθούμε αλλά και πολλούς ενδιαφέροντες συνδέσμους.
Να σας υπενθυμίσουμε ότι παρακάτω μπορείτε να βρείτε χρήσιμες οδηγίες για την κατασκευή των αναρτήσεών μας αλλά και στην κάτω μπάρα του ιστολογίου μας ότι έχει σχέση με δημοσιεύσεις και πνευματικά δικαιώματα.
ΣΑΣ ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΚΑΛΗ ΠΕΡΙΗΓΗΣΗ
Χρήσιμες οδηγίες για τις αναρτήσεις μας.
1. Στις αναρτήσεις μας μπαίνει ΠΑΝΤΑ η πηγή σε οποιαδήποτε ανάρτηση ή μερος αναρτησης που προέρχεται απο άλλο ιστολόγιο. Αν δεν προέρχεται από κάποιο άλλο ιστολόγιο και προέρχεται από φίλο αναγνώστη ή επώνυμο ή άνωνυμο συγγραφέα, υπάρχει ΠΑΝΤΑ σε εμφανες σημείο το ονομά του ή αναφέρεται ότι προέρχεται από ανώνυμο αναγνώστη μας.
2. Για όλες τις υπόλοιπες αναρτήσεις που δεν έχουν υπογραφή ΙΣΧΥΕΙ η αυτόματη υπογραφή της ανάρτησης. Ετσι όταν δεν βλέπετε καμιά πηγή ή αναφορά σε ανωνυμο ή επώνυμο συντάκτη να θεωρείτε ΩΣ ΑΥΣΤΗΡΟ ΚΑΝΟΝΑ ότι ισχύει η αυτόματη υπογραφή του αναρτήσαντα.
3. Οταν βλέπετε ανάρτηση με πηγή ή και επώνυμο ή ανώνυμο συντάκτη αλλά στη συνέχεια υπάρχει και ΣΧΟΛΙΟ, τότε αυτό είναι ΚΑΙ ΠΑΛΙ του αναρτήσαντα δηλαδή είναι σχόλιο που προέρχεται από το ιστολόγιό μας.
Σημείωση: Να σημειώσουμε ότι εκτός των αναρτήσεων που υπογράφει ο διαχειριστής μας, όλες οι άλλες απόψεις που αναφέρονται σε αυτές ανήκουν αποκλειστικά στους συντάκτες των άρθρων.
Τέλος άλλες πληροφορίες για δημοσιεύσεις και πνευματικά δικαιώματα μπορείτε να βρείτε στην κάτω μπάρα του ιστολογίου μας.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου