19 Απριλίου 2018

Αιμορροφιλία, τι είναι, τι προκαλεί και πώς αντιμετωπίζεται; Πρώτες βοήθειες αιμορραγικού επεισοδίου

Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr 

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες και εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Η συχνότητα εμφάνισης της εκτιμάται ότι είναι 30 με 40 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους.

Όπως υπολογίζεται παγκοσμίως, περίπου 400.000 άτομα πάσχουν από αιμορροφιλία σε όλο τον κόσμο. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 1000 αιμορροφιλικοί.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία διαθέτουν ανεπαρκή ποσότητα ή έχουν πλήρη έλλειψη μιας από τις πρωτεΐνες πήξης, γνωστές ως παράγοντες πήξης, που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίμα. Ο οργανισμός εξαρτάται από αυτούς τους παράγοντες πήξης για το σταμάτημα της αιμορραγίας μετά από τραύμα και την προαγωγή της επούλωσης. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν πιο ακατάσχετα ή πιο γρήγορα από άλλους. Αντίθετα, αν κοπούν, αιμορραγούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από κάποιον χωρίς αιμορροφιλία ή αιμορραγούν εσωτερικά. Η εσωτερική αιμορραγία συνήθως παρατηρείται στις αρθρώσεις και στους μύες, αλλά μπορεί να συμβεί και στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα.

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας: A, B και C.

- Η Αιμορροφιλία A (αποκαλείται και κλασική αιμορροφιλία), όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας VIII. Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.

- Η Αιμορροφιλία B (αποκαλείται και νόσος των Χριστουγέννων), όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας IX.

- Η Αιμορροφιλία C, όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας XI2 

Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους. 

Επίκτητη αιμορροφιλία 

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι η ξαφνική ανάπτυξη αντισωμάτων στον παράγοντα VIII ή IX. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει γνωστή αιτία για την ανάπτυξη τους (ιδιοπαθής). Η εγκυμοσύνη, η μεγάλη ηλικία, κάποια αυτοάνοσα νοσήματα ή καρκίνοι, αποτελούν κάποιες από τις αιτίες εμφάνισης επίκτητης αιμορροφιλίας. Σε ασθενείς με επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζονται σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια τα οποία είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν ακόμα και με τη χορήγηση των παραγόντων πήξης.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως 'βαριά' όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα είτε την εμφάνιση αυτόματων αιμορραγικών επεισοδίων, είτε τη δυσκολία διακοπής μετατραυματικών αιμορραγιών. Η νόσος είναι 'μέσης βαρύτητας' όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και 'ελαφριά' όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο.

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμοφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Η βαριά μορφή αιμορροφιλίας εμφανίζεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μόλις το παιδί αρχίσει να περπατάει μόνο του χωρίς τη βοήθεια κάποιου μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στις αρθρώσεις (ιδιαίτερα στα σημεία εκείνα των αρθρώσεων που επιδέχονται το μεγαλύτερο βάρος, όπως είναι τα γόνατα, οι αστράγαλοι και το ισχίο). Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι επανειλημμένα μπορεί να προσβληθεί η ίδια άρθρωση (target joint), με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού πόνου και συχνά μόνιμης βλάβης στην άρθρωση ακόμα και κίνδυνο σοβαρής αναπηρίας. Επικίνδυνες αιμορραγίες για τη ζωή ή και για τα άκρα μπορούν επίσης να παρουσιαστούν στους μύες και στα μαλακά μόρια, ενώ περιστασιακά παρατηρούνται περιστατικά γαστρεντερικών και ενδοκοιλιακών αιμορραγιών. Οι εγκεφαλικές αιμορραγίες αποτελούν συνεχή κίνδυνο. Τα επιφανειακά τραύματα, η εξαγωγή των δοντιών καθώς και άλλες μικροχειρουργικές επεμβάσεις και σοβαρές εγχειρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:
- Εκχυμώσεις (μελανιές)
- Ουλορραγία
- Ρινορραγία
- Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις)
- Αιμορραγία στους μυς
- Εγκεφαλική αιμορραγία
- Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα
- Αιματέμεση / μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα) 


Θεραπεία

Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αναπλήρωσης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος το οποίο περιέχει τον απαιτούμενο αντιαιμορροφιλικό παράγοντα.

Η θεραπεία αναπλήρωσης του παράγοντα χορηγείται: 

· Όταν εμφανίζεται αιμορραγία. Αυτή ονομάζεται θεραπεία «επί προβλήματος». Έχει ως αποτέλεσμα τη διακοπή της αιμορραγίας όταν φτάσει στην περιοχή επαρκής αντιαιμορροφιλικός παράγοντας 

· Σε τακτικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί η εμφάνιση της αιμορραγίας. Αυτή ονομάζεται «προφυλακτική» θεραπεία. Στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι η μετατροπή της βαρείας αιμορροφιλίας σε ήπια, με σκοπό τη μείωση ή την αποφυγή οποιασδήποτε αιμορραγίας σε άρθρωση, με τελικό αποτέλεσμα την αποφυγή της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας. 

Καθυστέρηση στην έναρξη της προφυλακτικής θεραπείας θεωρείται ότι επιβαρύνει κατά 8% ανά έτος την αιμορροφιλική αρθροπάθεια. Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, που σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Η αιμορροφιλία είναι σύνθετη διαταραχή και οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή χρειάζονται περισσότερα από πρόσβαση σε θεραπείες. Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται: 

· Η πρόληψη της αιμορραγίας 
· Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών 
· Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας: (α) καταπολέμηση των ανασταλτικών ουσιών και (β) θεραπεία των ιογενών λοιμώξεων (HIV/HCV) που μεταδόθηκαν μέσω των συμπυκνωμάτων παράγοντα από ανθρώπινο πλάσμα.

ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΤΟΥ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ! 

Στην αιμορροφιλία οι αιμορραγίες συχνά δεν είναι εμφανείς, όπως όταν αφορούν τις αρθρώσεις. Ειδικά όταν το αιμορροφιλικό παιδί είναι μικρό η αναγνώριση των αιμορραγικών επεισοδίων είναι δύσκολη. Σ’ αυτό μπορεί να βοηθήσει η προσεκτική παρατήρηση του παιδιού: 

- Παρουσιάζει καινούργιες μελανιές;
- Είναι τα άκρα παρόμοια σε μέγεθος; Τα κινεί το παιδί εξίσου;
- Αποφεύγει να πιάσει αντικείμενα με το ένα άκρο, ακόμα κι όταν βρίσκονται πιο κοντά σ’ αυτό;
- Αποφεύγει συγκεκριμένες κινήσεις;
- Παρουσιάζει το παιδί ανεξήγητη γκρίνια ή κλάμα (όχι επειδή πεινάει, διψάει, νυστάζει ή χρειάζεται αλλαγή της πάνας); 


ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ! 

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί ένα χτύπημα, όχι ιδιαίτερα σοβαρό, σε κάποιο άκρο ή παρουσιάζει μειωμένη κινητικότητα ή/και οίδημα σε κάποια άρθρωση:
- Ακινητοποιείστε το άκρο

- Εφαρμόστε πάγο και ανυψώστε το προσβεβλημένο μέλος
 

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία, όχι ιδιαίτερα σοβαρή, από επιφανειακό κόψιμο ή εκδορά:
- Φορέστε γάντια
- Καθαρίστε την περιοχή με αντισηπτικό υγρό
- Εφαρμόστε σταθερή πίεση και ανυψώστε το μέρος του σώματος που παρουσιάζει αιμορραγία μέχρι αυτή να σταματήσει
- Καλύψτε το με αντισηπτική γάζα
- Εφαρμόστε πάγο στην περιοχή
 

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδία παρουσιάσει ρινορραγία:
- Φορέστε γάντια
- Τοποθετείστε το παιδί σε καθιστική θέση με το κεφάλι ψηλά
- Εφαρμόστε σταθερή πίεση για 20 λεπτά στο ρουθούνι που αιμορραγεί

- Εφαρμόστε πάγο στον αυχένα
 

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία από το στόμα ή από κάποιο δόντι:
- Φορέστε γάντια
- Εφαρμόστε πάγο με σταθερή πίεση για 20 λεπτά

Οι ήπιες κακώσεις αντιμετωπίζονται με απλά μέτρα. Σε μεγάλες όμως κακώσεις, σε πληγές οι οποίες απαιτούν εφαρμογή ραμμάτων ή σε κακώσεις των αρθρώσεων απαιτείται, επιπλέον, χορήγηση του παράγοντα που λείπει όσο το δυνατό νωρίτερα

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί χτύπημα στο κεφάλι, τον αυχένα ή την κοιλιά ή παρουσιάζει πιθανό κάταγμα ή υποστεί βαθύ κόψιμο:
- Φορέστε γάντια
- Επικοινωνήστε με το Αιμορροφιλικό Κέντρο στο οποίο παρακολουθείται ο ασθενής
- Σε περίπτωση που η προαναφερθείσα επικοινωνία δεν είναι δυνατή, καλέστε ασθενοφόρο και μεταφέρετε τον ασθενή στο πλησιέστερο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών 


Πηγές
* Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) – Στουρνάρη 51, 104 32 Αθήνα, Τηλ/ Fax (+30) 210 52 32 667
* Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (Π.Ο.Α) – www.wfh.org
* Ευρωπαϊκό Consortium για την Αιμορροφιλία (ECH) – www.ech.eu

πηγή



Share

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Λίγες οδηγίες πριν επισκεφθείτε το ιστολόγιό μας (Για νέους επισκέπτες)

1. Στην στήλη αριστερά βλέπετε τις αναρτήσεις του ιστολογίου μας τις οποίες μπορείτε ελεύθερα να σχολιάσετε επωνύμως, ανωνύμως ή με ψευδώνυμο, πατώντας απλά την λέξη κάτω από την ανάρτηση που γραφει "σχόλια" ή "δημοσίευση σχολίου" (σας προτείνω να διαβάσετε με προσοχή τις οδηγίες που θα βρείτε πάνω από την φόρμα που θα ανοίξει ώστε να γραψετε το σχόλιό σας). Επίσης μπορείτε να στείλετε σε φίλους σας την συγκεκριμένη ανάρτηση που θέλετε απλά πατώντας τον φάκελλο που βλέπετε στο κάτω μέρος της ανάρτησης. Θα ανοίξει μια φόρμα στην οποία μπορείτε να γράψετε το email του φίλου σας, ενώ αν έχετε προφίλ στο Facebook ή στο Twitter μπορείτε με τα εικονίδια που θα βρείτε στο τέλος της ανάρτησης να την μοιραστείτε με τους φίλους σας.

2. Στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας μπορείτε να βρείτε το πλαίσιο στο οποίο βάζοντας το email σας και πατώντας την λέξη Submit θα ενημερώνεστε αυτόματα για τις τελευταίες αναρτήσεις του ιστολογίου μας.

3. Αν έχετε λογαριασμό στο Twitter σας δινεται η δυνατότητα να μας κάνετε follow και να παρακολουθείτε το ιστολόγιό μας από εκεί. Θα βρείτε το σχετικό εικονίδιο του Twitter κάτω από τα πλαίσια του Google Friend Connect, στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας.

4. Μπορείτε να ενημερωθείτε από την δεξιά στήλη του ιστολογίου μας με τα διάφορα gadgets για τον καιρό, να δείτε ανακοινώσεις, στατιστικά, ειδήσεις και λόγια ή κείμενα που δείχνουν τις αρχές και τα πιστεύω του ιστολογίου μας. Επίσης μπορείτε να κάνετε αναζήτηση βάζοντας μια λέξη στο πλαίσιο της Αναζήτησης (κάτω από τους αναγνώστες μας). Πατώντας την λέξη Αναζήτηση θα εμφανιστούν σχετικές αναρτήσεις μας πάνω από τον χώρο των αναρτήσεων. Παράλληλα μπορείτε να δείτε τις αναρτήσεις του τρέχοντος μήνα αλλά και να επιλέξετε κάποια συγκεκριμένη κατηγορία αναρτήσεων από την σχετική στήλη δεξιά.

5. Μπορείτε ακόμα να αφήσετε το μήνυμά σας στο μικρό τσατάκι του blog μας στην δεξιά στήλη γράφοντας απλά το όνομά σας ή κάποιο ψευδώνυμο στην θέση "όνομα" (name) και το μήνυμά σας στην θέση "Μήνυμα" (Message).

6. Επίσης μπορείτε να μας στείλετε ηλεκτρονικό μήνυμα στην διεύθυνσή μας koukthanos@gmail.com με όποιο περιεχόμενο επιθυμείτε. Αν είναι σε προσωπικό επίπεδο θα λάβετε πολύ σύντομα απάντησή μας.

7. Τέλος μπορείτε να βρείτε στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας τα φιλικά μας ιστολόγια, τα ιστολόγια που παρακολουθούμε αλλά και πολλούς ενδιαφέροντες συνδέσμους.

Να σας υπενθυμίσουμε ότι παρακάτω μπορείτε να βρείτε χρήσιμες οδηγίες για την κατασκευή των αναρτήσεών μας αλλά και στην κάτω μπάρα του ιστολογίου μας ότι έχει σχέση με δημοσιεύσεις και πνευματικά δικαιώματα.

ΣΑΣ ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΚΑΛΗ ΠΕΡΙΗΓΗΣΗ

Χρήσιμες οδηγίες για τις αναρτήσεις μας.

1. Στις αναρτήσεις μας μπαίνει ΠΑΝΤΑ η πηγή σε οποιαδήποτε ανάρτηση ή μερος αναρτησης που προέρχεται απο άλλο ιστολόγιο. Αν δεν προέρχεται από κάποιο άλλο ιστολόγιο και προέρχεται από φίλο αναγνώστη ή επώνυμο ή άνωνυμο συγγραφέα, υπάρχει ΠΑΝΤΑ σε εμφανες σημείο το ονομά του ή αναφέρεται ότι προέρχεται από ανώνυμο αναγνώστη μας.

2. Για όλες τις υπόλοιπες αναρτήσεις που δεν έχουν υπογραφή ΙΣΧΥΕΙ η αυτόματη υπογραφή της ανάρτησης. Ετσι όταν δεν βλέπετε καμιά πηγή ή αναφορά σε ανωνυμο ή επώνυμο συντάκτη να θεωρείτε ΩΣ ΑΥΣΤΗΡΟ ΚΑΝΟΝΑ ότι ισχύει η αυτόματη υπογραφή του αναρτήσαντα.

3. Οταν βλέπετε ανάρτηση με πηγή ή και επώνυμο ή ανώνυμο συντάκτη αλλά στη συνέχεια υπάρχει και ΣΧΟΛΙΟ, τότε αυτό είναι ΚΑΙ ΠΑΛΙ του αναρτήσαντα δηλαδή είναι σχόλιο που προέρχεται από το ιστολόγιό μας.

Σημείωση: Να σημειώσουμε ότι εκτός των αναρτήσεων που υπογράφει ο διαχειριστής μας, όλες οι άλλες απόψεις που αναφέρονται σε αυτές ανήκουν αποκλειστικά στους συντάκτες των άρθρων. Τέλος άλλες πληροφορίες για δημοσιεύσεις και πνευματικά δικαιώματα μπορείτε να βρείτε στην κάτω μπάρα του ιστολογίου μας.