Τελευταίες αναρτήσεις

1 Ιουλίου 2017

Μετάλλαξη γονιδίου υπεύθυνη για εμφάνιση καρκίνου στην Κύπρο

Στην εμφάνιση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις Κυπρίες ευθύνεται σε μεγάλο ποσοστό συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου. Ειδικότερα, το γονίδιο BRCA2 διαδραματίζει σημαντικότερο ρόλο από το BRCA1, όπως προκύπτει από τα ευρήματα επιδημιολογικής έρευνας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο Τράπεζας Κύπρου, τα δημόσια νοσοκομεία και τα ογκολογικά κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού, που πραγματοποιήθηκε με τη στήριξη της Europa Donna, του Αντικαρκινικού Συνδέσμου και του Παγκύπριου Συνδέσμου Καρκινοπαθών και Φίλων (ΠΑΣΥΚΑΦ). 

Σύμφωνα με την έρευνα:
  • Υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια, που είναι χαρακτηριστικές για τον πληθυσμό της Κύπρου.
  • Μια από τις μεταλλάξεις στο BRCA2 είναι συχνή μόνο στον Κυπριακό πληθυσμό και αποτελεί «ιδρυτική» μετάλλαξη.
«Η μετάλλαξη αυτή, η οποία είναι συχνή στις κυπριακές οικογένειες και παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο, ευθύνεται για τα περισσότερα κληρονομικά περιστατικά καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Βρίσκεται στο γονίδιο BRCA2, σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες, όπου οι περισσότερες μεταλλάξεις εντοπίζονται στο γονίδιο BRCΑ1», δήλωσε ο δρ. Κυριάκος Κυριάκου, διευθυντής του Τμήματος Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, η ομάδα του οποίου διενήργησε την έρευνα. 

«Ο παράγοντας της κληρονομικότητας αυξάνει κατά δύο φορές τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού», επεσήμανε ο ίδιος, όπως μεταδίδει το Αθηναϊκό Πρακτορείο Ειδήσεων, και πρόσθεσε: «Στην Κύπρο διαγιγνώσκονται περίπου 500-550 νέα περιστατικά με καρκίνο του μαστού κάθε χρόνο και μόνο για το 10%, δηλαδή περίπου 55-60 από αυτά, υπάρχει υπόνοια για κληρονομικότητα». 

Ο δρ. Κυριάκου είπε ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά «διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου, τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση» προσθέτοντας «όπως είναι γνωστό η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και σε αυτόν τον τομέα συμβάλει σημαντικά η γενετική ανάλυση που διεξάγεται στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας». 

Τα γονίδια BRCA1 και το BRCA2, ανακαλύφθηκαν το 1994-1995 μέσα από παγκόσμιες μελέτες σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, φέρνοντας επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου και συμβάλλοντας στην ένταξη της γενετικής ανάλυσης στην καθημερινή κλινική πράξη. 

Στο πλαίσιο της έρευνας αναλύθηκαν περισσότερα από 600 περιστατικά που πληρούσαν τα κριτήρια παραπομπής, ενώ συμμετείχαν και οικογένειες χωρίς ξεκάθαρο ιστορικό. Τα ποσοστό των θετικών οικογενειών, δηλαδή εκεί που έχουν βρεθεί αλλαγές στα γονίδια αυτά, είναι μεταξύ 12-14%. 

Σε ερώτηση αν αυτά τα γονίδια εντοπίζονται και σε άντρες, ένα μέλος τη ερευνητικής ομάδας είπε: «Όλοι μας φέρουμε τα ίδια γονίδια. Το ποσοστό θετικών ανδρών με καρκίνο του μαστού, είναι κάτι που συμβαίνει και πρέπει να γνωρίζουμε. Όταν υπάρχουν άνδρες με περιστατικό καρκίνου του μαστού στην οικογένεια, παραπέμπονται για διερεύνηση. Η πιθανότητα ανεύρεσης μετάλλαξης σε άνδρες με καρκίνο του μαστού είναι κοντά στο 50%», πρόσθεσε. 

Η πρόταση των ερευνητών προς τις γυναίκες με τις μεταλλάξεις αυτές, είναι να προχωρήσουν με προφυλακτική μαστεκτομή και σε κάποιες περιπτώσεις με ωοθηκεκτομή. 

πηγή



Share

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...

Λίγες οδηγίες πριν επισκεφθείτε το ιστολόγιό μας (Για νέους επισκέπτες)

1. Στην στήλη αριστερά βλέπετε τις αναρτήσεις του ιστολογίου μας τις οποίες μπορείτε ελεύθερα να σχολιάσετε επωνύμως, ανωνύμως ή με ψευδώνυμο, πατώντας απλά την λέξη κάτω από την ανάρτηση που γραφει "σχόλια" ή "δημοσίευση σχολίου" (σας προτείνω να διαβάσετε με προσοχή τις οδηγίες που θα βρείτε πάνω από την φόρμα που θα ανοίξει ώστε να γραψετε το σχόλιό σας). Επίσης μπορείτε να στείλετε σε φίλους σας την συγκεκριμένη ανάρτηση που θέλετε απλά πατώντας τον φάκελλο που βλέπετε στο κάτω μέρος της ανάρτησης. Θα ανοίξει μια φόρμα στην οποία μπορείτε να γράψετε το email του φίλου σας, ενώ αν έχετε προφίλ στο Facebook, στο Twitter ή στο Google+ μπορείτε με τα εικονίδια που θα βρείτε στο τέλος της ανάρτησης να την μοιραστείτε με τους φίλους σας.

2. Στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας μπορείτε να βρείτε το πλαίσιο στο οποίο βάζοντας το email σας και πατώντας την λέξη Submit θα ενημερώνεστε αυτόματα για τις τελευταίες αναρτήσεις του ιστολογίου μας.

3. Επίσης μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τις δυνατότητες του Google Friend Connect (θα βρείτε δεξιά το ανάλογο gadget) να γίνετε φίλος του ιστολογίου μας και να λαμβάνετε με την εγγραφή σας στο αμέσως παρακάτω gadget πατώντας την λέξη "Εγγραφή" ενημερώσεις του ιστολογίου μας.

4. Αν έχετε λογαριασμό στο Twitter σας δινεται η δυνατότητα να μας κάνετε follow και να παρακολουθείτε το ιστολόγιό μας από εκεί. Θα βρείτε το σχετικό εικονίδιο του Twitter κάτω από τα πλαίσια του Google Friend Connect, στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας.

5. Μπορείτε να ενημερωθείτε από την δεξιά στήλη του ιστολογίου μας με τα διάφορα gadgets για τον καιρό, να δείτε ανακοινώσεις, στατιστικά, ειδήσεις και λόγια ή κείμενα που δείχνουν τις αρχές και τα πιστεύω του ιστολογίου μας. Επίσης μπορείτε να κάνετε αναζήτηση βάζοντας μια λέξη στο πλαίσιο της Αναζήτησης (κάτω από τους αναγνώστες μας). Πατώντας την λέξη Αναζήτηση θα εμφανιστούν σχετικές αναρτήσεις μας πάνω από τον χώρο των αναρτήσεων. Παράλληλα μπορείτε να δείτε τις αναρτήσεις του τρέχοντος μήνα αλλά και να επιλέξετε κάποια συγκεκριμένη κατηγορία αναρτήσεων από την σχετική στήλη δεξιά.

6. Μπορείτε ακόμα να αφήσετε το μήνυμά σας στο μικρό τσατάκι του blog μας στην δεξιά στήλη γράφοντας απλά το όνομά σας ή κάποιο ψευδώνυμο στην θέση "όνομα" (name) και το μήνυμά σας στην θέση "Μήνυμα" (Message).

7. Επίσης μπορείτε να μας στείλετε ηλεκτρονικό μήνυμα στην διεύθυνσή μας koukthanos@gmail.com με όποιο περιεχόμενο επιθυμείτε. Αν είναι σε προσωπικό επίπεδο θα λάβετε πολύ σύντομα απάντησή μας.

8. Στην μπάρα που περνάει κυλιόμενη πάνω από τον χώρο των αναρτήσεων μπορείτε να δείτε σε τίτλους τις 25 τελευταίες αναρτήσεις μας. Οι τίτλοι είναι σύνδεσμοι (λινκ) και πατώντας τους θα ανοίξει σε ένα ξεχωριστό παράθυρο η συγκεκριμένη ανάρτηση.

9. Τέλος μπορείτε να βρείτε στην δεξιά στήλη του ιστολογίου μας τα φιλικά μας ιστολόγια, τα ιστολόγια που παρακολουθούμε αλλά και πολλούς ενδιαφέροντες συνδέσμους.

Να σας υπενθυμίσουμε ότι παρακάτω μπορείτε να βρείτε χρήσιμες οδηγίες για την κατασκευή των αναρτήσεών μας αλλά και στην κάτω μπάρα του ιστολογίου μας ότι έχει σχέση με δημοσιεύσεις και πνευματικά δικαιώματα.

ΣΑΣ ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΚΑΛΗ ΠΕΡΙΗΓΗΣΗ

Χρήσιμες οδηγίες για τις αναρτήσεις μας.

1. Στις αναρτήσεις μας μπαίνει ΠΑΝΤΑ η πηγή σε οποιαδήποτε ανάρτηση ή μερος αναρτησης που προέρχεται απο άλλο ιστολόγιο. Αν δεν προέρχεται από κάποιο άλλο ιστολόγιο και προέρχεται από φίλο αναγνώστη ή επώνυμο ή άνωνυμο συγγραφέα, υπάρχει ΠΑΝΤΑ σε εμφανες σημείο το ονομά του ή αναφέρεται ότι προέρχεται από ανώνυμο αναγνώστη μας.

2. Για όλες τις υπόλοιπες αναρτήσεις που δεν έχουν υπογραφή ΙΣΧΥΕΙ η αυτόματη υπογραφή της ανάρτησης. Ετσι όταν δεν βλέπετε καμιά πηγή ή αναφορά σε ανωνυμο ή επώνυμο συντάκτη να θεωρείτε ΩΣ ΑΥΣΤΗΡΟ ΚΑΝΟΝΑ ότι ισχύει η αυτόματη υπογραφή του αναρτήσαντα.

3. Οταν βλέπετε ανάρτηση με πηγή ή και επώνυμο ή ανώνυμο συντάκτη αλλά στη συνέχεια υπάρχει και ΣΧΟΛΙΟ, τότε αυτό είναι ΚΑΙ ΠΑΛΙ του αναρτήσαντα δηλαδή είναι σχόλιο που προέρχεται από το ιστολόγιό μας.

Σημείωση: Αλλες πληροφορίες για δημοσιεύσεις και πνευματικά δικαιώματα μπορείτε να βρείτε στην κάτω μπάρα του ιστολογίου μας.